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难缠的朗格罕细胞组织细胞增生症

朗格罕细胞组织细胞增生症（Langerhans-cell histiocytosis，LCH）是一种很难缠的疾病，临床表现多样，几乎可累及全身各个器官，非常容易被误诊，且病情容易反复，会遗留后遗症。早期诊断、规范治疗和随访是使患儿最大获益的关键。

——北京儿童医院血液科 张蕊教授

LCH是一种什么样的疾病？

为什么会得LCH

LCH是树突状细胞分化、增殖和功能异常的疾病。儿童多见，国外报道15岁以下儿童每年发病率约为4.6/100万。具体病因尚未明确，可能与发育过程中病变细胞发生基因突变有关。

什么样的表现提示可能是LCH？

LCH的临床表现具有很大的个体差异，皮疹最常见，可以是全身弥漫性的痱子样的皮疹，触摸有棘手感，脱落后遗留白色斑点，也可以是单个肿块。

其次容易累及骨骼，常表现为磕碰后颅骨包块，消退后出现骨质缺损，脊椎骨受累可表现为背痛、胸痛或腰痛，可伴有活动受限，X线片等影像学检查发现骨破坏。

相对少见的表现有反复外耳道分泌物、听力下降、牙龈肿胀、迁延不愈的口腔溃疡、眼球突出、多饮多尿、呼吸困难、肝脾肿大、黄疸腹泻、生长发育迟缓，少数还可出现反复发热或血细胞减少。

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如何确诊LCH？

病理诊断是确诊LCH的金标准，显微镜下病变部位表达CD1a或CD207阳性树突状细胞浸润。

确诊并不困难，关键是该病临床表现不特异，非常容易被误诊为湿疹、中耳炎或感染等一些常见病，从而延误治疗，导致后遗症的发生。

LCH是恶性肿瘤吗？

LCH究竟是肿瘤或免疫性疾病曾引发学术界长达近一个世纪的讨论，目前，MAPK信号通路有关基因突变在LCH病变细胞的相继发现使权威专家倾向于认为LCH是一种肿瘤性疾病。

如何评估LCH的严重程度？

主要根据病变累及的部位和程度对LCH进行危险度分层。高险器官受累治疗效果比较差，包括骨髓、脾脏或肝脏，一些颅面部骨受累容易累及大脑和垂体，全身多个器官或多部位骨受累则病情容易复发。

因此，对于新诊断的LCH患儿，要进行抽血和相关影像学的检查来进一步明确受累的部位和病变累及的程度，以便后续制定相应的治疗方案。

LCH如何治疗？

局限于皮肤或部分单骨受累的患儿由于存在疾病自行痊愈的可能，可以先观察。多个器官、多部位骨受累或一些特殊部位的单骨受累需要积极治疗。

目前主要有化疗和靶向治疗，靶向药物主要针对MAPK通路的基因突变。

LCH的预后怎么样？

绝大多数患儿不会危及生命，LCH远期生存率大于95%，然而有近三分之一的患儿会经历至少一次甚至多次的疾病复发。少部分患儿会遗留多饮多尿、生长发育迟缓、肝硬化、骨骼畸形等永久后遗症。

LCH是否遗传？能否预防？

虽然80%左右的患儿可检测到相关基因突变，但突变多发生于肿瘤细胞，并不具有遗传性，LCH同胞的发病率近似于正常人。由于LCH的确切致病原因现在仍不清楚，因此尚未有明确的预防策略。

张 蕊

主任医师，教授，博士生导师，国际组织细胞协会LCH委员会执行委员，全国儿童EBV感染协作组副组长，中华医学会儿科分会第18届血液学组秘书。致力于儿童血液系统罕见疾病的诊治和研究，包括儿童组织细胞病发病机制的研究、组织细胞病的基因诊断、朗格罕细胞组织细胞增生症（LCH）的微小残留病监测、难治复发组织细胞病的补救治疗等，在国内外首先倡导儿童噬血细胞综合征（HLH）个体化分层治疗，并在国际上率先开展“基于芦可替尼治疗反应的个体化分层方案”治疗儿童HLH，使更多HLH患儿避免过度化疗。主持国家及省部级课题8项，以第一或通讯作者在国际血液学权威杂志BLOOD、Journal of Hematology & Oncology、American Journal of Hematology以及 Haematologica等发表SCI论文30余篇。

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